Changements génétiques rares liés à la schizophrénie
Bon nombre de ces mêmes lésions génétiques avaient été précédemment liées à un trouble du spectre autistique (TSA). La découverte fournit davantage de preuves que de multiples changements génétiques rares peuvent contribuer à la schizophrénie et à d'autres troubles cérébraux.
Cette découverte suggère également que les tests cliniques d'ADN (microréseau à l'échelle du génome) peuvent être utiles pour démystifier la schizophrénie, l'une des maladies humaines les plus complexes et les plus stigmatisées.
Dans cette nouvelle étude, les scientifiques ont analysé l'ADN de 459 adultes canadiens atteints de schizophrénie pour identifier tout changement génétique rare d'importance clinique potentielle.
«Nous avons trouvé un nombre important de changements importants et rares dans la structure chromosomique que nous avons ensuite rapportés aux patients et à leurs familles», a déclaré Anne Bassett, MD, directrice du programme de recherche en génétique clinique de CAMH et titulaire de la Chaire de recherche du Canada sur la schizophrénie, la génétique et les troubles génomiques. à l'Université de Toronto.
«Au total, nous nous attendons à ce que jusqu'à 8% de la schizophrénie soit en partie causée par de tels changements génétiques - cela se traduit par environ une personne sur 13 atteinte de la maladie.» Il s'agit notamment de plusieurs nouvelles découvertes sur la schizophrénie, y compris des lésions sur le chromosome 2.
Les chercheurs ont également développé une approche systématique pour aider à la découverte et à l'analyse de nouveaux changements génétiques rares et plus petits liés à la schizophrénie, ce qui fournit des dizaines de nouvelles pistes aux scientifiques qui étudient la maladie.
«Nous avons pu identifier de plus petits changements dans la structure chromosomique qui peuvent jouer un rôle important dans la schizophrénie - et que ceux-ci impliquent souvent plus d'un gène chez une seule personne atteinte de la maladie», a ajouté Bassett, qui est également clinicien scientifique dans le Campbell Institut de recherche en santé mentale de la famille.
«À l'avenir, nous serons en mesure d'étudier les voies communes affectées par ces différents changements génétiques et d'examiner comment ils affectent le développement du cerveau - plus nous en saurons sur l'origine de la maladie, plus il y aura de possibilités de développement de nouveaux traitements. "
Plusieurs des gènes et voies identifiés dans cette étude de la schizophrénie ont également été liés aux TSA. Cela comprend les changements importants et rares dans la structure chromosomique d'une importance clinique potentielle.
«Nous avons vu le succès des tests cliniques sur microréseau pour comprendre le TSA pour les familles, et nous pensons qu'il pourrait en être de même pour la schizophrénie», a ajouté le co-auteur Stephen Scherer, Ph.D., directeur du TCAG et de l'Université de Centre McLaughlin de Toronto.
L'étude est publiée dans le numéro actuel de Génétique moléculaire humaine.
La source: Génétique moléculaire humaine
