Affiner la génétique du TOC, syndrome de Tourette
«Les deux troubles ont clairement une architecture génétique sous-jacente complexe, et ces deux études jettent les bases de la compréhension de l'étiologie génétique sous-jacente du syndrome de Tourette et du TOC», a déclaré le Dr Jeremiah Scharf, neurologue au Massachusetts General Hospital de Boston, qui a travaillé sur les deux projets.
Dans l'étude sur le syndrome de Tourette, les chercheurs ont comparé les génomes de plus de 1 200 personnes atteintes de la maladie aux génomes de près de 5 000 individus en bonne santé.
Ils ont mené une «étude d'association à l'échelle du génome», qui comprend l'analyse de centaines de milliers de variantes génétiques à travers les génomes pour voir si certaines étaient plus courantes chez les personnes atteintes de la maladie.
Aucun signal génétique n'a été trouvé pour être significativement différent entre les deux génomes, ce qui signifie que les chercheurs ne pouvaient pas exclure le hasard comme raison d'une différence donnée.
Cependant, parmi les principales variations génétiques, il y avait un nombre inhabituellement élevé de variations dans le lobe frontal du cerveau - une région impliquée à la fois dans le syndrome de Gilles de la Tourette et le TOC, a déclaré Scharf.
Un gène en particulier qui présentait une forte variation entre les génomes Tourette et non Tourette était appelé COL27A1, qui code pour une protéine de collagène présente dans le cartilage. Le même gène est également actif dans le cervelet, une région cérébrale importante pour le contrôle moteur au cours du développement. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour trouver le lien éventuel entre ce gène et le syndrome de Tourette, a déclaré Scharf.
Dans l'étude sur le TOC, les chercheurs ont effectué la même analyse sur des génomes sains ainsi que sur environ 1 500 personnes atteintes de TOC. Encore une fois, aucun gène ne s'est démarqué en tant que gène OCD définitif, mais les résultats montrent un bon candidat à proximité d'un gène appelé BTBD3, qui est impliqué dans de multiples fonctions cellulaires.
Ces premiers résultats à l'échelle du génome ne manqueront pas de générer des faux positifs, a noté Scharf, de sorte que les chercheurs devront maintenant étudier ces gènes intrigants dans de plus grands échantillons de personnes.
Les scientifiques comparent également les deux études pour identifier les liens génétiques qui pourraient expliquer pourquoi le syndrome de Tourette et le TOC apparaissent si fréquemment ensemble.
«La chose importante que fait cette étude est qu'elle introduit vraiment le syndrome de Tourette et le TOC dans la société d'un certain nombre d'autres maladies psychiatriques, que les gens ont étudiées en utilisant une association pangénomique», a déclaré Scharf, citant l'autisme, la schizophrénie et le trouble bipolaire comme exemples .
«Maintenant que nous disposons de ces données sur le syndrome de Tourette et le TOC, nous pouvons travailler avec des chercheurs qui étudient ces autres maladies pour essayer de voir ce que nous pouvons apprendre sur les variantes partagées entre les différents troubles du neurodéveloppement.
Source: Psychiatrie moléculaire
